Les travaux sont le fruit d'un projet associant l'Université de Lausanne et la Lituanie. La collaboration scientifique a été soutenue par le premier "milliard de cohésion" payé en 2004 par la Suisse à l'occasion de l'élargissement à l'Est de l'Union européenne (UE).
La Lituanie est à l'origine des recherches. Une famille avec deux enfants présentant ces symptômes et des parents sains y a été identifiée.
10 familles concernées
Neuf autres familles victimes de ce syndrome rare ont été identifiées de par le monde: en Arabie saoudite, Algérie, Tunisie, au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et à Singapour.
Cette nouvelle pathologie a été baptisée "syndrome d'Alkuraya-Kucinskas". Elle cause une malformation cérébrale sévère.
L'enfant ne parle pas, ne marche pas, ou souffre par exemple de raideur articulaire. Dans le pire des cas, le foetus ou le nouveau-né ne survit pas.
ats/lan