Commençons par définir la notion de «gène», que l’on peut en quelque sorte comparer à un «mot» qui s’inscrirait dans un «texte», l’ADN. Les gènes sont en fait des composants de l’ADN qui, lui, se trouve dans le noyau de la cellule, sous la forme d’un filament très long. Pour gagner de la place, et aussi parce qu'il n'y a pas besoin de «lire» le filament en entier à chaque moment, l'ADN est comprimé en formant des structures que nous appelons les chromosomes.

L'alphabet de l'ADN est composé de 4 lettres, les nucléotides, et nous pouvons considérer un chromosome comme un livre: au moment où nous voulons lire une page précise, nous ouvrons le livre et lisons les mots, composés de lettres. De façon similaire, à un moment donné, la structure comprimée de l’ADN dans les chromosomes va être «dépliée» pour donner accès aux mots (gènes).

Les gènes ne sont donc pas une entité physique, comme c’est par exemple le cas d’une molécule, mais plutôt un concept abstrait pour identifier une série de lettres (les nucléotides) qui forment des mots. Ces derniers contiennent toutes les instructions vitales pour la survie et la réplication de la cellule elle même.