C’est une longue histoire En biologie, on définit classiquement l'hérédité comme la transmission des caractères d'un être vivant à ses descendants. Lorsqu'il publie en 1866 les premières lois de l'hérédité, le moine Johann G. Mendel (1822-1884) devient probablement le "père" de la génétique moderne. A cette occasion, il démontre que la transmission entre différentes variétés de pois de caractères facilement identifiables (couleur, texture ou forme) suit un schéma précis au cours des générations.
Si Mendel met ainsi en évidence la transmission aux descendants de caractères "hérités" de chaque parent, il n'a cependant aucune idée de leur nature chimique. Il faudra attendre la publication, en 1944, des travaux de Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod et Maclyn McCarty sur la transformation de bactéries appelées pneumocoques pour obtenir la démonstration que ce sont les acides désoxyribonucléiques (l’ADN) qui portent les informations héréditaires.
Le concept de «gène» est toutefois plus ancien puisque ce terme fut initialement proposé en 1909 par le botaniste Wilhelm L. Johannsen comme une unité d’hérédité. Aujourd’hui, un gène représente un segment d’ADN qui est transcrit en acide ribonucléique (ARN) pouvant donner naissance à une protéine. Un gène est souvent délimité à ses deux extrémités par des régions promotrice et terminatrice de la transcription et qui régulent son activité.