Nous avons tous le même "set" de protéines (insuline, hémoglobine, hormone de croissance, anticorps, etc…). Mais une même protéine peut avoir une séquence en acide aminé un peu différente d’un individu à l’autre. C’est la raison pour laquelle nous sommes tous différents. Si on compare 2 individus, il y a cependant moins de différences au niveau de la séquence en acide aminé de leurs protéines qu’au niveau de la séquence de leur ADN.
Toutes les différences au niveau de la séquence ADN n’ont pas forcément des répercussions au niveau de la séquence des protéines. Il y a principalement 2 raisons à cela. (1) Seulement 2% de notre ADN (de notre génome) code pour des protéines. (2) Pour passer de l’ADN à la séquence en acide aminé d’une protéine, il faut utiliser le code génétique: 3 nucléotides ADN (codon) correspondent à un acide aminé. Plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé. Par exemple: AGC, AGT, TCA, TCC, TCG, et TCT codent tous pour la sérine): une variation TCA -> TCT n’aura donc aucun impact sur la séquence de la protéine.
Si une variation génétique impacte la fonction biologique d’une protéine, elle peut prédisposer à l’apparition d’une maladie ou conduire à une maladie génétique.