Les chromosomes sont présents dans tous les noyaux des cellules de chaque être vivant. En 1875, M. Strasburger, en étudiant la division des cellules végétales, découvrit des « filaments ». Poursuivant les mêmes études, W. Flemming observa en 1879 ces également ces structures. De ce fait, il les nomma chromatine. Plus tard, ces études furent confirmées par d'autres auteurs. C’est en 1888 que W. Waldeyer donna le nom de chromosomes (c'est-à-dire corps colorés) aux filaments individualisés observés dans le noyau de la cellule au cours de sa division.