Il y a 46 chromosomes(arrangés en 23 paires)dans une cellule humaine (à l'exception des globules rouges qui n'ont pas de chromosomes et des cellules sexuelles qui possèdent la moitié du patrimoine génétique).
Pour identifier et ranger les chromosomes, on fait une analyse de caryotype. Les chromosomes de cellules en division sont colorés par différentes méthodes et observés en microscopie optique. Chaque chromosome apparaît sous la forme d'un bâtonnet alternant des régions foncées et des régions claires. Les deux chromosomes d'une paire (chromosomes homologues) sont identiques. Les chromosomes de différentes paires sont clairement différents.