L'information génétique est transmise de génération en génération par l'intermédiaire de l'ADN. A l'intérieur des cellules vivantes, l'ADN est organisé en structures appelées chromosomes. Le caryotype est simplement un moyen standardisé d’arranger les chromosomes isolés des cellules. Le caryotype contient des informations sur le nombre, la taille et la structure de tous les chromosomes d'une cellule. Une analyse minutieuse d'une image du caryotype (un caryogramme) est parfois utilisée pour détecter des anomalies à grande échelle dans l'ADN causées par différentes maladies.
En tant que tel, il est impossible de nommer un découvreur du caryotype en particulier, mais nous pouvons mentionner quelques personnes (parmi une très longue liste!) qui ont contribué à notre connaissance des chromosomes et des caryotypes.
Heinrich von Waldeyer-Hartz a observé ces structures pour la première fois et a inventé le terme "chromosome" en 1888, mais ce n’est qu’au début des années 1900 que Walter Sutton les a associées à l’hérédité génétique. En 1944, Oswald Avery et ses collègues se rendirent compte que l'information génétique contenue dans les chromosomes était stockée dans l'ADN et non dans des protéines, comme on le pensait auparavant. En 1956, Joe Hin Tjio et Albert Levan ont établi le nombre exact de chromosomes humains à 46, ce qui était auparavant considéré à tort comme étant 48.
De nombreux scientifiques ont isolé et observé la taille et le nombre de chromosomes à la fin du 19ème siècle et dans la première moitié du 20ème siècle. Il était cependant très difficile de distinguer les détails structurels des chromosomes en utilisant seulement un microscope optique. Un progrès considérable dans la technique de caryotypage a été réalisé en 1970, lorsque Torbjorn Caspersson et ses collègues ont réussi à colorer les chromosomes pour la première fois. Le colorant a créé un motif caractéristique de bandes sur les chromosomes. Cela a permis de créer des caryotypes plus fiables (similaires à ceux que nous connaissons dans nos manuels) qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer des maladies.