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La découverte de la carte du génome humain fête ses 20 ans

En 2001, les revues scientifiques "Nature" et "Science" publiaient la 1ère carte du génome humain.
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20 bougies pour la carte du génome humain / CQFD / 8 min. / le 12 février 2021
Il y a 20 ans jour pour jour, les revues scientifiques Nature et Science publiaient pour la première fois la carte du génome humain, la séquence quasiment complète des trois milliards de bases de notre génome. Cette avancée a permis de mieux comprendre les causes de certaines maladies.

La découverte de la carte du génome humain est une révolution non seulement scientifique mais aussi sociétale et commerciale, puisqu'aujourd'hui, grâce aux nouvelles technologies de séquençage, en quelques jours et quelques centaines de francs, votre génome ou celui du SARS-CoV-2 peut être décrypté.

Patrimoine génétique

Le corps humain est composé de 100'000 milliards de cellules. Chaque cellule renferme notre patrimoine génétique, nos chromosomes (23 paires). Ceux-ci sont constitués d'ADN, qui porte les gènes. Tout être vivant, de la baleine à la banane en passant par les plantes ou les bactéries, possède un code génétique.

C'est donc ce code, ce "grand livre de la vie", qui a été décrypté il y a vingt ans. Cet ADN est constitué notamment de bases nucléotides de quatre lettres, les fameuses lettres ACGT. Il y en a 6 milliards – c'est l'alphabet du vivant.

Ces quatre lettres, ces quatre molécules, en fonction de leur agencement, forment des gènes. Les humains en ont environ 22'000 qui, à leur tour, vont coder pour des protéines l,es yeux bleus par exemple. C'est l'agencement de ces lettres qui fait que nous sommes ce que nous sommes.

>> Ecouter l'archive du jour à ce sujet:

Les hôpitaux utilisent le séquençage ADN pour détecter des maladies génétiques bien précises.
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L'archive du jour - Le 12 février 2001, la première description détaillée du génome humain est rendue publique / La Matinale / 3 min. / le 12 février 2021

Une révolution

Cette découverte est bien une révolution pour la biologie et d'autres sciences, a confirmé vendredi Alexandre Reymond, directeur du centre intégratif de génomique de l'université de Lausanne, dans l'émission CQFD. "Elle a changé la vie de mes collègues qui travaillent en micro-biologie".

Maintenant, ils peuvent séquencer des bactéries ou des virus, à l'image du SARS-CoV-2, explique le spécialiste. "Grâce à cette technologie, ils peuvent suivre l'évolution des nouveaux variants, comme le britannique ou le sud-africain". Il y a vingt ans, on n'aurait donc certainement pas pu créer des vaccins contre le coronavirus aussi rapidement que maintenant, estime Alexandre Reymond.

Ces nouveaux outils génétiques permettent aussi aux biologistes de mieux différencier deux espèces, ou de suivre des individus. "On est par exemple capable de suivre un loup en particulier et de savoir s'il s'est déplacé sur le territoire", illustre Alexandre Reymond.

Thérapie génique

Il y a vingt ans, on espérait qu'à chaque gène correspondait un organe ou une maladie. On a alors placé de nombreux espoirs – et du financement – dans la thérapie génique. Mais cette révolution n'a pas encore vraiment eu lieu, ou seulement pour quelques maladies, reconnaît Alexandre Reymond.

"Mais d'autres avancées sont arrivées grâce au séquençage du génome humain, en plus de la thérapie génique", souligne le scientifique. "Comme les êtres humains ont des différences génétiques, il y aura des réactions différentes à la prise de certains médicaments. Effectuer un diagnostic génétique en avance va donc permettre de régler la dose qui va être utilisée".

Sujet radio: Sarah Dirren, Stéphane Gabioud

Adaptation web: Jean-Philippe Rutz

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