Le chromosome numéro 4 est le quatrième, par ordre de tailles décroissantes, des 23 chromosomes humains. Ses gènes codent pour des protéines indispensables à la survie, bien que leurs rôle et mode d’action ne soient mal connus. Il représente un peu plus de 6% du génome humain et porte environ 1600 gènes. Les plus connus sont ceux dont la mutation provoque la chorée de Huntington, une maladie neurologique très grave et la narcolepsie, une pathologie dont les victimes sont susceptibles de s’endormir instantanément au milieu d’une activité. D’autres gènes ou mutations de ce chromosome sont associés à des cancers, à la maladie de Parkinson, à des nanismes, des malformations congénitales, à d’autres pathologies ou à la rousseur, bien qu’ils n’en soient pas, en général, la cause simple et suffisante. En résumé, il ne fait pas de doute que ce chromosome, dont la séquence d’ADN et les gènes sont assez bien connus, soit l’un des plus importants dans le fonctionnement de notre organisme, mais nous sommes encore loin de comprendre la plupart des mécanismes par lesquels ses gènes agissent.