miflippo - depositphotos ![Les maladies rares [miflippo - depositphotos]](https://www.rts.ch/2021/08/17/16/10/12093669.image?w=1920&h=598)
Les maladies rares
Les maladies rares ne le sont finalement pas tant que ça. On en compte entre 6'000 et 8'000, représentant 20 à 25% de toutes les pathologies répertoriées. De 6% à 8% de la population mondiale serait donc concernée par ces pathologies. Alors pourquoi sont-elles si difficiles à soigner? Qu'attendent les chercheurs pour les étudier? Et pourquoi, lorsqu'ils sont développés, certains médicaments sont-ils hors de prix? Réponses dans ce dossier.
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La maladie dʹUsher est due à une mutation sur un seul gène et touche les enfants dès la naissance. Cʹest le cas de Bruna, 2 ans, née avec un problème auditif majeur et des troubles de lʹéquilibre. Malheureusement, avec le temps, elle perdra aussi la vue. Témoignage de la maman de Bruna, Berta Adell, fondatrice de Save Sight Now Europe, et explications de Lou Baussand, logopédiste aux HUG, Céline Piffaretti, stagiaire logopédiste, et Serge Picaud, directeur de lʹInstitut de la Vision (Sorbonne Université/Inserm/CNRS).
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En Suisse, Il n'existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l'extrapolation à partir des chiffres européens suggère que 500'000 personnes pourraient être affectées. ProRaris est là pour orienter et faire le lien entre médecins et patients. Et offrir une aide pratique et concrète, comme elle le fait pour Samuel, cinq ans.
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