Les maladies rares

Les maladies rares ne le sont finalement pas tant que ça. On en compte entre 6'000 et 8'000, représentant 20 à 25% de toutes les pathologies répertoriées. De 6% à 8% de la population mondiale serait donc concernée par ces pathologies. Alors pourquoi sont-elles si difficiles à soigner? Qu'attendent les chercheurs pour les étudier? Et pourquoi, lorsqu'ils sont développés, certains médicaments sont-ils hors de prix? Réponses dans ce dossier.

Repéré pour vous

Locked-in syndrome : Florence enfermée dans son corps. [RTS]

Florence, enfermée dans son corps

Le terme "locked-in syndrome" ou (syndrome d'enfermement) n'existe que depuis 50 ans pour décrire une paralysie complète qui affecte la personne à l'exception de ses yeux, seuls capables de se mouvoir et de communiquer.

Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière [RTS]

Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif.
PheelingsMedia
Depositphotos [PheelingsMedia - Depositphotos]

Hyper laxité ligamentaire, fragilité des tissus conjonctifs: le syndrome d'Ehlers-Danlos

Ensemble [RTS]

La Fondation Téléthon aide les enfants souffrant de maladies rares

Mexique: un enfant est né avec l'ADN de trois personnes [RTS]

L'ADN de trois personnes pour éviter une maladie rare

Vivre avec la crainte d'une crise est le quotidien des personnes épileptiques.
psdesign1
Fotolia [psdesign1 - Fotolia]

Epilepsie, tumeurs, etc. La sclérose tubéreuse de Bourneville est difficile à diagnostiquer

La parole perdue [RTS]

Ils ne sont pas sourds, pourtant ils ne parlent pas

Image d'illustration. [AllaSerebrina - Depositphotos]

D'une vie à 100 à l'heure au ralenti à cause du syndrome de Sjogren

Reportage sur un jeune homme atteint d'une maladie rare de la peau dite du papillon

Un jeune homme atteint d'une maladie rare de la peau dite du papillon

Structure de la protéine ectodysplasine qui s’assemble naturellement par trois. On en mettrait 200'000 bout à bout dans un millimètre. Chez les jumeaux traités, la déficience touche l’acide aminé indiqué en rouge, empêchant totalement la production et l’action de l’ectodysplasine. Le principe de la thérapie est élémentaire: remplacer l’ectodysplasine défectueuse par de l’ectodysplasine artificielle. © Pascal Schneider - Département de biochimie, UNIL.
Image accompagnant le communiqué de presse de l'Unil
Pascal Schneider/Département de biochimie
Unil [Pascal Schneider/Département de biochimie - Unil]

Un traitement inédit pour une maladie rare qui empêche la sudation

La maladie de Pica se traduit par un besoin irrépressible de consommer des substances non comestibles.
stetsik
Depositphotos [stetsik - Depositphotos]

Le besoin irrépressible de consommer des substances non comestibles

"Ma maladie rare", une série de l'émission 36.9°

Ma maladie rare: Nils, 4 mois. [RTS]

Nils

Lorsque Tiffany et Joaquim apprennent que leur bébé a une amyotrophie spinale infantile de type I, ils font face a une réalité sans appel : son espérance de vie est de 2 ans, dans 100% des cas. Le couple opte alors pour un accompagnement palliatif de leur enfant. Un an et demi plus tard, le couple accueille un autre enfant, une petite fille, porteuse saine de la maladie.

Ma maladie rare (TV) : Julie - 7 ans [RTS]

Pour Julie, les parents ont besoin d'aide

Ma maladie rare (TV) > Julie - 21 ans [RTS]

Julie, en quête d'autonomie

Ma maladie rare (TV) > Malick - 21 ans [RTS]

Malick, patient expert

Ma maladie rare (TV) : Caroline - 13 ans [RTS]

Caroline. Enjeu? Liberté

Ma maladie rare (TV) : Kimka - 34 ans [RTS]

Kimka, résilience et optimisme

Ma maladie rare (TV) : Lénaic - 8 ans [RTS]

Lénaïc, pas de diagnostic

Ma maladie rare (TV) : Léanne - 8 ans et Alicia - 12 ans [RTS]

Familles Savary, parents avant tout

Maladies rares et transplantation

Ensemble [RTS]

Michel, atteint de mucoviscidose, peut respirer librement grâce à un don d'organe

Nathalie doit la vie sauve à Swisstransplant [RTS]

Nathalie doit la vie sauve à Swisstransplant

Accès aux traitements et prise en charge

Médicament : quand le prix s’envole, les patients souffrent [RTS]

Quand le prix des médicaments s'envole, les patients souffrent

Atteint d’une maladie rare souvent associée au cancer, un téléspectateur d’ABE a eu très peur de ne pas pouvoir bénéficier d’un médicament qui lui permet de rester valide. Son histoire révèle l’incroyable augmentation du prix de pilules dès lors qu’une compagnie pharmaceutique américaine l’a fait homologuer en ajoutant un peu de sel de phosphate.

Maladies rares: témoignage d'une jeune valaisanne souffrant d'un angio-oedème héréditaire [RTS]

Témoignage d'une jeune valaisanne souffrant d'un angio-oedème héréditaire

Les personnes atteintes de maladies rares en Suisse rencontrent des difficultés à accéder aux traitements. [RTS]

Les personnes atteintes de maladies rares en Suisse rencontrent des difficultés à accéder aux traitements

Trop cher: tu meurs!" - le reportage de 36,9°

"Trop cher: tu meurs!", le coût des médicaments en question

Trop cher : tu meurs !

"Trop cher: tu meurs!", le débat d'Infrarouge

Maladies rares, vers une meilleure prise en charge des patients [RTS]

Une équipe spécialisée dans la maladie des os de verre au CHUV

Maladies rares: comment rembourser les médicaments hors de prix? [RTS]

Maladies rares: comment rembourser les médicaments hors de prix?

Pro Raris, association faîtière des maladies rares en Suisse

ProRaris [RTS]

ProRaris, un lien entre médecins et patients

En Suisse, Il n'existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l'extrapolation à partir des chiffres européens suggère que 500'000 personnes pourraient être affectées. ProRaris est là pour orienter et faire le lien entre médecins et patients. Et offrir une aide pratique et concrète, comme elle le fait pour Samuel, cinq ans.

ProRaris, contre les maladies orphelines. [RTS]

ProRaris, contre les maladies orphelines

Ensemble [RTS]

ProRaris, l’avocat des maladies rares

ProRaris veut faire sortir les maladies rares de l’ombre [RTS]

ProRaris veut faire sortir les maladies rares de l’ombre

Le rendez-vous santé: Anne-Françoise Auberson et Nadia Coutellier évoquent les maladies rares [RTS]

Anne-Françoise Auberson et Nadia Coutellier évoquent les maladies rares

ProRaris [RTS]

Que faire lorsque son enfant est atteint d’une maladie rare?