![Les maladies rares [depositphotos - miflippo]](https://img.rts.ch/decouverte/sante-et-medecine/maladies-et-traitements/les-maladies-rares/2021/image/17j7pe-27439331.image?w=1920&h=598)
Les maladies rares
Les maladies rares ne le sont finalement pas tant que ça. On en compte entre 6'000 et 8'000, représentant 20 à 25% de toutes les pathologies répertoriées. De 6% à 8% de la population mondiale serait donc concernée par ces pathologies. Alors pourquoi sont-elles si difficiles à soigner? Qu'attendent les chercheurs pour les étudier? Et pourquoi, lorsqu'ils sont développés, certains médicaments sont-ils hors de prix? Réponses dans ce dossier.
Repéré pour vous
![Des yeux de bébé. [Depositphotos - stu99]](https://img.rts.ch/articles/2023/image/c4qtab-26110102.image?w=1280&h=720 "Des yeux de bébé. [Depositphotos - stu99]")
Le syndrome dʹUsher de type 1b: perdre la vue, l'ouïe et l'équilibre
La maladie dʹUsher est due à une mutation sur un seul gène et touche les enfants dès la naissance. Cʹest le cas de Bruna, 2 ans, née avec un problème auditif majeur et des troubles de lʹéquilibre. Malheureusement, avec le temps, elle perdra aussi la vue. Témoignage de la maman de Bruna, Berta Adell, fondatrice de Save Sight Now Europe, et explications de Lou Baussand, logopédiste aux HUG, Céline Piffaretti, stagiaire logopédiste, et Serge Picaud, directeur de lʹInstitut de la Vision (Sorbonne Université/Inserm/CNRS).
![Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont ouvert un nouveau centre pour une prise en charge globale des maladies rares et complexes de l'enfant. [Keystone - Martial Trezzini]](https://img.rts.ch/emissions/on-en-parle/2023/image/o3w6om-25896396.image?w=640&h=360 "Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont ouvert un nouveau centre pour une prise en charge globale des maladies rares et complexes de l'enfant. [Keystone - Martial Trezzini]")
À 14 ans, Aaron Bourgeois place ses espoirs dans le Téléthon pour soigner sa maladie rare, la myopathie de Duchenne
![Le ruban zébré symbolise les maladies rares.
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Depositphotos [alexeynovikov]](https://img.rts.ch/articles/2021/image/gixhm1-25926821.image?w=640&h=360 "Le ruban zébré symbolise les maladies rares.
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Depositphotos [alexeynovikov]")
Le registre suisse des maladies rares s'améliore
Florence, enfermée dans son corps, victime du Locked-in-Syndrom
Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière
![Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif.
PheelingsMedia
Depositphotos [PheelingsMedia]](https://img.rts.ch/articles/2020/image/a1kvoh-25939775.image?w=640&h=360 "Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif.
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Depositphotos [PheelingsMedia]")
Hyper laxité ligamentaire, fragilité des tissus conjonctifs: le syndrome d'Ehlers-Danlos
La Fondation Téléthon aide les enfants souffrant de maladies rares
L'ADN de trois personnes pour éviter une maladie rare
![Vivre avec la crainte d'une crise est le quotidien des personnes épileptiques.
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Fotolia [psdesign1]](https://img.rts.ch/emissions/cqfd/2015/image/jqkpgf-25943465.image?w=640&h=360 "Vivre avec la crainte d'une crise est le quotidien des personnes épileptiques.
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Fotolia [psdesign1]")
Epilepsie, tumeurs, etc. La sclérose tubéreuse de Bourneville est difficile à diagnostiquer
Ils ne sont pas sourds, pourtant ils ne parlent pas
"Ma maladie rare", une série de l'émission 36.9°
![Ma maladie rare: Nils, 4 mois. [RTS]](https://img.rts.ch/medias/2021/image/qgyxv7-26772990.image?w=1280&h=720 "Ma maladie rare: Nils, 4 mois. [RTS]")
Nils
Lorsque Tiffany et Joaquim apprennent que leur bébé a une amyotrophie spinale infantile de type I, ils font face a une réalité sans appel : son espérance de vie est de 2 ans, dans 100% des cas. Le couple opte alors pour un accompagnement palliatif de leur enfant. Un an et demi plus tard, le couple accueille un autre enfant, une petite fille, porteuse saine de la maladie.
Pour Julie, les parents ont besoin d'aide
Julie, en quête d'autonomie
Malick, patient expert
Caroline. Enjeu? Liberté
Kimka, résilience et optimisme
Lénaïc, pas de diagnostic
Familles Savary, parents avant tout
Maladies rares et transplantation
Michel, atteint de mucoviscidose, peut respirer librement grâce à un don d'organe
Nathalie doit la vie sauve à Swisstransplant
Accès aux traitements et prise en charge
Quand le prix des médicaments s'envole, les patients souffrent
Atteint d’une maladie rare souvent associée au cancer, un téléspectateur d’ABE a eu très peur de ne pas pouvoir bénéficier d’un médicament qui lui permet de rester valide. Son histoire révèle l’incroyable augmentation du prix de pilules dès lors qu’une compagnie pharmaceutique américaine l’a fait homologuer en ajoutant un peu de sel de phosphate.
Témoignage d'une jeune valaisanne souffrant d'un angio-oedème héréditaire
Les personnes atteintes de maladies rares en Suisse rencontrent des difficultés à accéder aux traitements
"Trop cher: tu meurs!", le coût des médicaments en question
"Trop cher: tu meurs!", le débat d'Infrarouge
Une équipe spécialisée dans la maladie des os de verre au CHUV
Maladies rares: comment rembourser les médicaments hors de prix?
Pro Raris, association faîtière des maladies rares en Suisse
ProRaris, un lien entre médecins et patients
En Suisse, Il n'existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l'extrapolation à partir des chiffres européens suggère que 500'000 personnes pourraient être affectées. ProRaris est là pour orienter et faire le lien entre médecins et patients. Et offrir une aide pratique et concrète, comme elle le fait pour Samuel, cinq ans.
ProRaris, contre les maladies orphelines
ProRaris, l’avocat des maladies rares
ProRaris veut faire sortir les maladies rares de l’ombre
Anne-Françoise Auberson et Nadia Coutellier évoquent les maladies rares
Que faire lorsque son enfant est atteint d’une maladie rare?
![Le dossier sur l'hôpital expliqué aux enfants de RTS Découverte [Fotolia - © exclusive-design]](https://img.rts.ch/decouverte/sante-et-medecine/maladies-et-traitements/les-maladies-expliquees-aux-enfants/2018/image/f4oc3f-27439329.image?w=640&h=360 "Le dossier sur l'hôpital expliqué aux enfants de RTS Découverte [Fotolia - © exclusive-design]")
![Le dossier sur le don d'organe de RTS Découverte [Fotolia - © vchalup]](https://img.rts.ch/articles/2017/image/u6t7e-27439262.image?w=640&h=360 "Le dossier sur le don d'organe de RTS Découverte [Fotolia - © vchalup]")