Séquencer le génome humain, c’est lire l’ordre des nucléotides (A,
T, C, G) dans l’ADN de chacun de nos chromosomes.
La séquence des 23 chromosomes humains contient environ
3'000'000'000 de nucléotides. Il est possible de faire séquencer
son propre génome: dans ce cas, les informations obtenues seront la
liste des différences par rapport au génome de référence. Il y a en
moyenne entre 3 et 5 millions de différences ponctuelles entre 2
personnes. Le défi actuel est d’analyser ces différences et de
déterminer leur impact, en particulier sur la santé de la personne
(sont-elles déjà connues?, sont-elles associées avec un phénotype
particulier ou avec une maladie?, sont-elles la cause d’une
maladie?, …). La séquence de tous les chromosomes humains est
connues (sauf quelques régions qu’il n’a pas été possible de
séquencer), mais l’analyse de ces données est très complexe.

Voir
aussi sur le site Chromosomewalk.com