Un individu possède environ 21’000 gènes sur l’ensemble de ses 23 paires de chromosomes. Petites comparaisons, le singe et l’homme ont plus de 98% de gènes en commun. La souris, quant à elle, a moins de gènes que l’homme et seulement 1% de ses gènes ne trouvent pas d'équivalent chez l’homme. On peut voir ici que les gènes sont fortement conservés entre les espèces.

Quels sont ces gènes ?

Pour la plupart, ce sont des gènes structuraux qui codent pour des protéines qui ont des fonctions dans le métabolisme normal, la croissance cellulaire, la réplication de l’ADN ou encore dans la synthèse de protéines. On peut y trouver des gènes essentiels comme celui de l’hémoglobine qui permet le transport de l’oxygène et qui est présent chez de nombreuses espèces.

On trouve également des gènes homéotiques ("gènes architectes") qui vont déterminer le plan d’organisation d’un être vivant, c'est-à-dire l’établissement des axes antéro-postérieur et dorso-ventral, ainsi que la place et l’orientation des différents organes les uns par rapport aux autres. Ces gènes sont, de ce fait, plutôt exprimés lors de la vie embryonnaire/croissance de l’individu.

D’autres gènes ne seront pas conservés entre les différentes espèces et permettent ainsi de nous différentier d’un singe ou d’une souris.

Quelques exemples de gènes propres aux humains et leur localisation: le chromosome 1 contient le gène du groupe rhésus, qui est important dans la caractérisation du sang, mais les gènes responsables des groupes sanguins A et B sont, quant à eux, présents sur le chromosome 9. Les chromosomes 2 et 12 contiennent des gènes homéotiques (cités plus haut). Les chromosomes 3, 13 et 17 sont porteurs de gènes suppresseurs de tumeurs.

C’est sur le chromosome 7 que l’on trouve le gène dont les mutations entraînent la mucoviscidose. Les chromosomes 15 et 19 contiennent des gènes responsables de la couleur des yeux et, enfin, le chromosome 16 ceux de la pigmentation de la peau et des cheveux. Les chromosomes contiennent donc une multitude de gènes différents, plus ou moins conservés au cours de l’évolution.