Questions - Réponses

Santé

Bonjour, quelles sont les principales mutations rencontrées sur les gènes des facteurs VIII et IX?

Question de Carolle, 35 ans

Pierre Fontana

Réponse de Pierre Fontana

Professeur

Responsable de l’Unité d'hémostase

Hôpitaux Universitaires de Genève

Le gène du facteur VIII (F8) est très grand et il existe de très nombreuses mutations différentes qui peuvent être responsables de l’hémophilie A. La plupart des anomalies génétiques associées à l’hémophilie A sévère sont des inversions dans l’intron 22 de ce gène.

Concernant l’hémophilie B, le gène du facteur IX (F9) est plus petit mais plusieurs centaines de mutations sont répertoriées sur l’ensemble du gène.

19 mars 2019

Posez une question à un spécialiste

  • Consultez la charte de confidentialité RTS.
  • Merci de vérifier que votre question n’a pas déjà été traitée grâce au champ de recherche ci-dessus.
  • Nous répondrons aux 10 meilleures nouvelles questions de la semaine.
  • Nous ne répondons pas aux questions d'ordre médical.

A consulter également

Les réponses sont élaborées avec la collaboration de: