Dans 2 à 3% des cas de trisomie 21, il y a un remaniement chromosomique (translocation) chez l’un des parents de la personne trisomique, qui lui donne un risque supérieur à celui d’autres individus d’avoir un enfant trisomique 21. Cela peut se détecter lors d’une analyse chromosomique (caryotype) de la personne trisomique et, selon, de ses parents. Dans ces rares cas, le frère ou la sœur pourraient avoir hérité du remaniement chromosomique de l’un de leurs parents, et présenter eux-mêmes un risque augmenté d’avoir un enfant trisomique 21.
Hors de cette situation, le risque des frères et soeurs est identique à celui de la population générale.