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Nancy Ypsilantis. [RTS]

Nancy Ypsilantis. [RTS]

Du Big Bang à l'apoptose, en passant par l'évolution du ver de terre, Nancy Ypsilantis et ses Impatients vont à la rencontre des Passionautes de la planète Science.

Découvertes inédites, questions vertigineuses et collision des éprouvettes: "Impatience" c'est la science qui s'écoute tous les jours entre 17h et 18h, parole de tardigrade!

Cette émission s'est terminée le 15 juillet 2012.

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Impatience

Maladies rares : du laboratoire au traitement

Mercredi, 22 février 2012 à 17:00

La recherche sur les maladies rares est négligée par les laboratoires pharmaceutiques. [Chlorophylle - Fotolia]

La recherche sur les maladies rares est négligée par les laboratoires pharmaceutiques. [Chlorophylle - Fotolia]

Elles sont rares mais concernent un demi-million de personnes en Suisse. Ces maladies dites orphelines sont mal connues des scientifiques et négligées par les laboratoires pharmaceutiques. La conséquence est qu’il faut des années d'attente pour espérer des traitements.

Impatience lance le débat, interroge des patients et des médecins et répond en direct aux questions des auditeurs.

Imanol a 22 ans et souffre d'une maladie rare, l'épidermolyse bulleuse. Depuis qu'Imanol a 3 ans, Yann Barrandon, professeur à l'Université de Lausanne et à l’EPFL et chef du Service de chirurgie expérimentale du CHUV, cherche à mettre au point une greffe de peau à partir des cellules de peau modifiées d'Imanol. L'essai clinique n'est pas encore réalisé.

Imanol n'est pas le seul dans son cas. Pour nombre de maladies rares, la recherche et les traitements sont rares, voire inexistants. Pourtant, avec un demi-million de patients concernés en Suisse, les maladies rares représentent un problème de santé publique. Comment stimuler la recherche? Pourquoi les maladies rares permettent aussi de découvrir des mécanismes biologiques dans des maladies plus fréquentes? Quels sont les traitements qu'il faut privilégier? Comment intéresser les laboratoires pharmaceutiques à ce domaine? La Suisse va-t-elle mettre en place un cadre réglementaire au niveau national?

Reportage chez Imanol à St Maurice et dans le Laboratoire de Yann Barrandon sur le site du CHUV à Lausanne. Entretien également avec Arnold Munnich, pédiatre et professeur de génétique à l'Hôpital Necker de Paris.

Quant au Dr Loredana D'Amato Sizonenko, coordinatrice Orphanet Suisse et médecin au Service de médecine génétique des HUG, elle répond, en direct dans Impatience, aux questions des auditeurs. Les questions peuvent être envoyées à Impatience@rts.ch.

Une émission-débat préparée par Cécile Guérin et Nancy Ypsilantis.