![Structure de la protéine ectodysplasine qui s’assemble naturellement par trois. On en mettrait 200'000 bout à bout dans un millimètre. Chez les jumeaux traités, la déficience touche l’acide aminé indiqué en rouge, empêchant totalement la production et l’action de l’ectodysplasine. Le principe de la thérapie est élémentaire: remplacer l’ectodysplasine défectueuse par de l’ectodysplasine artificielle. © Pascal Schneider - Département de biochimie, UNIL.
Image accompagnant le communiqué de presse de l'Unil
Pascal Schneider/Département de biochimie
Unil [Unil - Pascal Schneider/Département de biochimie]](https://img.rts.ch/articles/2018/image/3laltt-25998305.image?w=1280&h=720 "Structure de la protéine ectodysplasine qui s’assemble naturellement par trois. On en mettrait 200'000 bout à bout dans un millimètre. Chez les jumeaux traités, la déficience touche l’acide aminé indiqué en rouge, empêchant totalement la production et l’action de l’ectodysplasine. Le principe de la thérapie est élémentaire: remplacer l’ectodysplasine défectueuse par de l’ectodysplasine artificielle. © Pascal Schneider - Département de biochimie, UNIL.
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Découverte d'un traitement pour une maladie rare jusqu'ici incurable
Une équipe germano-lausannoise a découvert un traitement pour une maladie rare, la dysplasie ectodermique hypohidrotique. Cette maladie très rare empêche ceux qui en souffrent de transpirer.
Dans les pays occidentaux, environ 300 naissances avec dysplasie ectodermique hypohidrotique sont enregistrées par an. Jusqu'ici la maladie était incurable. "Ne pas pouvoir transpirer, c'est ne pas pouvoir réguler sa température", explique Pascal Schneider, du Département de biochimie de l’Université de Lausanne, à l'origine de la découverte avec un confrère allemand.
Trois bébés traités avec succès
L'équipe de Pascal Schneider, associée à un pédiatre allemand, responsable d'un centre de référence de cette maladie à Erlangen, ont réussi à mettre au point un traitement qui semble efficace, selon leurs résultats après deux ans d'études cliniques publiés jeudi dans le New England Journal of Medicine.
Ce traitement remplace la protéine défectueuse par une protéine identique de synthèse. Les scientifiques ont opté pour un traitement in utero en injectant, par une procédure semblable à l’amniocentèse, de l’ectodysplasine artificielle dans le liquide amniotique maternel qui baigne le fœtus. Les trois premiers bébés ont été traités avec succès.
Cette maladie génétique inactive une protéine, appelée ectodysplasine, essentielle lors de la formation du foetus. Elle permet notamment l'apparition des glandes sudoripares, qui sécrètent la sueur, et aussi des dents. Les gens qui en souffrent ne peuvent donc pas transpirer et ont une mâchoire presque dépourvue de dents.
Lara Gross avec l'ats
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