Emission du 14 janvier 2009

Malvoyants: lueurs d'espoir

Les maladies dégénératives de l'oeil ne conduiront plus inéluctablement à la cécité. Les premiers essais de thérapie génique et d'implants rétiniens viennent d'être couronnés de succès alors que des traitements médicamenteux sont aujourd'hui disponibles pour stopper les dégénérescences maculaires. Une enquête de Françoise Ducret et Ventura Samarra

Ce reportage a obtenu le 1er prix de TELEFILMED 2009, Festival international des émissions médicales et des reportages médicaux télévisés d'Amiens ainsi que le Prix Média académies-suisses pour les sciences médicales 2009.

Implants rétiniens

Plusieurs maladies dégénératives de l'oeil peuvent conduire à la cécité. La rétinite pigmentaire est l'une des pathologies les plus fréquentes qui débute par une réduction du champ visuel (on parle d'une vision en tunnel). Ce sont les cellules photoréceptrices de l'oeil, les cônes et les bâtonnets (voir la rubrique en savoir plus) qui arrêtent progressivement de fonctionner.

Si jusqu'ici cette maladie était totalement incurable, de nouvelles perspectives se dessinent grâce aux premiers essais d'implants rétiniens.

Des caméras et un microprocesseur pour remplacer
l'oeil [DR] Des caméras et un microprocesseur pour remplacer l'oeil [DR] Plusieurs groupes en Europe et aux Etats-Unis ont développé des systèmes de puces électroniques munies d'électrodes. Ces puces sont implantées sur la rétine du malade et vont stimuler les cellules ganglionnaires de l'oeil (cellules non détruites par la maladie). Une information visuelle pourra dès lors passer par le nerf optique et être interprétée par le cerveau.

Le groupe américain Second Sight travaille depuis 1988 sur le développement d'un système qui paraît à l'heure actuelle parmi les plus prometteurs. 17 patients testent en ce moment à travers le monde cette puce qui est reliée sans fil à un système de lunettes munies de caméra. Un microprocesseur sous forme d'un petit ordinateur de poche complète ce système.

Première suisse à Genève

En février 2008, l'équipe du Professeur Avinoam Safran a implanté à l'hôpital cantonal de Genève une puce dans l'oeil d'un patient aveugle d'une soixantaine d'années. Les genevois travaillaient sur ce projet d'implant depuis une bonne dizaine d'années et attendaient ce moment avec grande impatience. Neuf mois après l'opération , les résultats semblent prometteurs. Le patient que nous n'avons pas pu rencontrer a accepté de répondre par écrit à nos questions. Il dit que grâce au système, il peut distinguer des formes, voir des contrastes et des mouvements. Il peut se mouvoir dans un univers connu en évitant certains objets ou en suivant une ligne blanche. En revanche, l'implant ne lui permet ni de lire, ni de reconnaître clairement un visage ou de circuler dans une rue avec de la circulation.

Une puce, implantée dans l'oeil, permet déjà de
distinguer des formes, voir des contrastes et des
mouvements. [DR] Une puce, implantée dans l'oeil, permet déjà de distinguer des formes, voir des contrastes et des mouvements. [DR] Pour des raisons techniques, la puce n'est dotée que d'une soixantaine d'électrodes. Les chercheurs estiment qu'il en faudrait environ 600 pour offrir une image permettant la lecture.

Les 17 patients implantés n'ont eu que très peu d'effets secondaires (1 seule puce a dû être retirée). D'intenses recherches sont en cours pour élaborer des systèmes plus perfectionnés qui pourraient offrir une vision utile.

L'hôpital Jules Gonin de Lausanne collabore avec une entreprise allemande (IMI, intelligent medical implant) et devrait de manière imminente conduire les premiers tests sur d'autres patients romands. Le groupe IMI a commencé en 2005 à tester ses puces.

Thérapies géniques

On parle des thérapies géniques depuis les années 90, mais les résultats ont tardé à venir. En 2000 on a cru au miracle avec les premiers traitements réussis sur des bébés atteints d'une déficience grave du système immunitaire (bébés bulle). Malheureusement ces thérapies ont déclenché des leucémies. Les essais cliniques ont été interrompus jusqu'à ce que les techniques s'améliorent. Aujourd'hui l'ophtalmologie est l'une des disciplines où les choses ont rapidement progressé. Début 2008 , une équipe anglaise signait le premier succès en améliorant la vue de 3 jeunes personnes devenues quasiment aveugles. L'équipe des docteurs Robin Ali et James Bainbridge à Londres avait longtemps travaillé sur le modèle animal (souris et chiens). Elle avait compris qu'il était possible, dans le cas de l'amorause de Leber (voir la rubrique en savoir plus), d'aller remplacer le gène déficient RPE65 , responsable de la maladie.

Les études sur les animaux ont permis de comprendre
notamment qu'il était possible de remplacer les gènes responsables
de maladies oculaires [DR] Les études sur les animaux ont permis de comprendre notamment qu'il était possible de remplacer les gènes responsables de maladies oculaires [DR] Les anglais ont fabriqué une copie saine du virus par des techniques de biologie moléculaire et ils l'ont introduit dans un virus de la catégorie des adéno-associés. Ils ont injecté le tout sous la rétine. Steven Howart âgé de 17 ans et habitant Manchester est le premier patient à avoir subi ce traitement. Sa vision nocturne s'est notablement améliorée. De nouveaux essais vont être faits sur de plus jeunes enfants dont la maladie est à un stade moins avancé. Les perspectives devraient être encore meilleures. Deux équipes américaines viennent d'obtenir des résultats qui semblent également très encourageants. Mais il faudra encore attendre plusieurs mois pour s'assurer que des effets secondaires inattendus ne viennent pas mettre un frein à ces nouveaux espoirs.

Des thérapies géniques bientôt en Suisse?

Pour l'instant, aucun essai n'est en cours en Suisse, mais les choses pourraient rapidement changer. L'hôpital ophtalmique de Lausanne ( Hôpital Jules Gonin ) a déjà équipé ses nouveaux blocs opératoires pour pouvoir utiliser des vecteurs viraux. Grâce au soutien de l'association Retina suisse, les lausannois sont en train de constituer le premier registre des malvoyants suisses. Ces documents devraient être utiles pour savoir quels sont les patients éligibles pour ces nouvelles thérapies dès qu'elles pourront être offertes en toute sécurité.

L'IRO à Sion à la pointe d'un travail de génotypage

L'L'institut de recherche en ophtalmologie de Sion
s'efforce de comprendre le rôle des gènes dans les différentes
maladies [DR] L'L'institut de recherche en ophtalmologie de Sion s'efforce de comprendre le rôle des gènes dans les différentes maladies [DR] L'institut de recherche en ophtalmologie de Sion travaille en collaboration étroite avec les lausannois et abrite une banque d'ADN avec 20'000 échantillons prélevés sur des patients suisses. L'institut s'est fixé notamment comme objectif de mieux comprendre les causes génétiques des maladies de l'oeil. Sous la conduite du Professeur Schorderet, l'équipe sédunoise essaie d'identifier les gènes responsables de plusieurs dizaines de maladies. Elle utilise des oeufs de zebrafish (de tout petits poissons) pour comprendre le rôle des gènes impliqués dans les différentes pathologies oculaires.

Les dégénérescences maculaires

Une personne de plus de 75 ans sur trois est victime de
dégénérescence maculaire [DR] Une personne de plus de 75 ans sur trois est victime de dégénérescence maculaire [DR] Il n'est pas impossible que dans les années à venir des thérapies géniques puissent aussi être proposées à des personnes victimes d'une dégénérescence maculaire (mais uniquement pour celles qui ont des composantes héréditaires). La dégénérescence maculaire liée à l'âge est la première cause de cécité chez les plus de 50 ans. Une personne sur 3 en est victime à partir de 75 ans. Il existe 2 formes de DMLA : une forme sèche et une forme humide.

La forme humide, la plus grave, peut aujourd'hui être traitée par un médicament efficace, le Lucentis de Novartis. Mais il coûte malheureusement très cher. Ce médicament permet non seulement d'empêcher la néo vascularisation, mais améliore la vision. Un médicament de Roche, l'Avastin, utilisé en oncologie semble avoir les mêmes effets que le Lucentis. Il et 23 fois moins cher, mais n'est pas homologué par Swissmedic et n'est dès lors par remboursé par les caisses. Des études sont en cours. Elles devraient d'ici quelques mois dire si le produit de Roche peut être utilisé sans problème pour les DMLA. Pour l'instant Roche, qui a passé un accord commercial, refuse de demander une homologation.

Prix du Lucentis

Le prix du Lucentis, médicament qui permet de lutter contre la forme sèche de dégénérescence maculaire, vient de baisser: une injection coûte depuis le 1er janvier 1'504 francs.

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