Superficiellement il n'y a pas de différence entre un chromosome d'un homme, d'un animal ou d'une plante. Ils sont formés d'ADN et de diverses protéines, les plus abondantes étant les histones. Ce qui est différent et spécifique à chaque espèce c'est la séquence de l'ADN.

Pour les différencier, on emploie des sondes (séquences spécifiques d'ADN) fluorescentes spécifiques, qui s’apparient (reconnaissent) à des régions particulières de chromosomes de certaines espèces, dont l’homme.