Quand on ne comprend rien à la cause d'une maladie, c'est que l'on n'arrive pas à établir une relation claire entre les symptômes et une cause particulière extérieure (virus ou bactérie transmis par une personne présentant les mêmes symptômes, empoisonnement, etc) ou intérieure (génétique). La maladie peut néanmoins être causée par un facteur extérieur non identifié et, dans ce cas, il serait faux de dire "que c'est génétique". Il peut s'agir d'une maladie génétique si la personne porte une ou plusieurs mutations responsables des symptômes observés. L'anomalie génétique peut avoir des conséquences importantes et reproductibles, comme dans le cas de l’albinisme et de la trisomie 21. Cependant, un grand nombre de maladies sont dites "complexes". Elles sont le produit de nombreux facteurs (formes particulières de certains gènes, facteurs environnementaux) qui augmentent le risque de développer certaines maladies, mais ne la provoquent pas chez chacun systématiquement. C'est typiquement le cas des cancers, qui ont à la fois des causes génétiques, telles que des prédispositions pour certains cancers du sein, et environnementales, comme la fumée de cigarette.