Le décryptage du génome humain et celui d'autres espèces, qui fournit une mine d'informations, s'est avéré être capital pour la recherche de maladies génétiques.
Décrypter le génome c'est essayer de le décoder. Cela revient à en déterminer sa séquence: à chaque position du génome, on détermine s'il s'agit du nucléotide A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine) ou C (Cytosine). Ces nucléotides représentent en fait les «lettres» qui forment les «mots» que sont les gènes. Ensuite, on essaye d’annoter le génome: ceci revient à en déterminer la position des gènes, de leurs éléments régulateurs...De nos jours, la technologie a fait d'énormes avancées et nous pouvons désormais séquencer un génome en quelques mois. On va donc extraire (isoler) l'ADN que l'on va séquencer par des techniques et équipements optimisés.