Le gène SRY (sex-determining region Y) se trouve sur le chromosome sexuel Y. Il est responsable de l’activation de la cascade d’événements menant à la masculinisation chez les mammifères. Les femmes (qui ont 2 chromosomes sexuels X et aucun Y) ne possèdent pas le gène SRY. Les hommes (qui ont un chromosome sexuel X et un Y) possèdent 1 copie du gène SRY.

Un allèle est une variante d’un gène ; par exemple les allèles HbA et HbS du gène de la BetaGlobine humaine.

Le gène SRY est connu pour être dépourvu d’allèle. L’étonnante stabilité de sa séquence reflète une très forte sélection pour l’allèle dit «sauvage».

Par contre, le gène SRY humain est très différent de celui du chimpanzé par exemple. La mesure de la distance génétique entre espèces révèle un taux de variations pour ce gène 10 fois plus important que pour les autres gènes.

Une étude publiée en 1997 a décrit 22 allèles du gène SRY chez différentes lignées de souris.

Une étude publiée en 2001 a décrit un allèle du gène SRY humain qui ne varie que d’une paire de base par rapport à l’allèle «sauvage». Cet allèle a été détecté chez 32/130 (24.6%) japonais testés dans cette étude, tandis qu’aucun des 130 allemands testés ne portaient cet allèle de SRY.