Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce. Il est composé d’ADN et «fragmenté» en chromosomes. Un chromosome est donc une molécule d’ADN contenue dans un noyau cellulaire. Les bactéries possèdent un seul chromosome. L’être humain, quant à lui, possède 23 paires de chromosomes (dont une paire de chromosomes sexuels) dans chaque noyau de ses cellules.
Les chromosomes sont une suite de séquences codantes (ou gènes) et de séquences non codantes (telles que des séquences régulatrices ou des séquences dont la fonction n’est pas connue).
Un gène est une séquence d’ADN qui code pour une protéine (un gène sera lu par la machinerie cellulaire et traduit en protéine).
On appelle «allèles» les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se distingue par une ou plusieurs différences par rapport au gène original. Ces différences apparaissent par mutation au cours de l'histoire de l'espèce, ou par recombinaison génétique. Pour un gène donné (disons le gène «A»), il peut exister des dizaines d’allèles différents au sein d’une population.
Nous possédons chacun de nos gènes en double exemplaire (1 reçu de notre père et l’autre reçu de notre mère). Nos 2 copies du gène «A» peuvent être identiques (on dira alors que l’on est homozygote pour ce gène) si chacun de nos parents nous a transmis le même allèle de ce gène. Nos 2 copies du gène «A» seront différentes si chacun de nos parents nous a transmis un allèle distinct de ce gène. On sera alors hétérozygote pour ce gène.
Certains allèles sont dits «récessifs», c’est-à-dire qu’on ne constatera pas l’effet de cet allèle en présence d’un autre allèle dit «dominant» du même gène. On ne verra l’effet d’un allèle récessif que chez les individus qui sont «homozygotes récessifs». Un individu qui est homozygote récessif pour un gène transmettra cet allèle à ses enfants. Or, si les enfants ont reçu un allèle dominant de l’autre parent, ils en seront porteurs sans que cela ne se «voie». Si 2 individus porteurs de l’allèle récessif font un enfant ensemble, il y a 1 chance sur 4 pour que l’enfant soit homozygote récessif.
Dans le cas de gènes que l’on dit hérités de grands-parents (ou d’arrière grands-parents), il s’agit en fait de l’observation d’un allèle récessif qui était «caché» chez les parents de l’enfant.