L'hémoglobine (Hb), chargée de transporter l’oxygène dans l’organisme, est constituée de deux globines alpha et deux globines beta.
Le gène de la globine beta possède de nombreux allèles, tel que le HbA, qui code pour la version «normale» de la protéine, ou le HbS, qui code pour une version mutée.
Un enfant ayant reçu deux allèles HbS, un de chaque parent, sera atteint de drépanocytose. S’il a reçu un allèle HbS et un allèle normal, il ne souffrira pas de cette maladie, car la présence d’un allèle HbA suffit à produire suffisamment de beta globine fonctionnelle pour survivre.
Le parent qui a transmis l’allèle HbA peut lui même avoir n’importe quel autre allèle, tel que HbA, HbS, HbC, etc.
Si le parent qui a transmis l’allèle HbS n’est pas malade, il possède logiquement un allèle HbA. Il sera donc HbA-HbS.