Un gène "malade" est un gène dont la séquence contient une mutation, une erreur qui altère sa fonction. Dans le cas du syndrome de Rubinstein-Taybi, la mutation consiste en une micro-délétion sur le chromosome 16 ou d'une mutation dans deux gènes. Dans la plupart des cas, cette erreur est héritée de l'un des parents (ou des deux) et se trouve dans toutes les cellules du malade. Cependant un gène n'est utilisé que dans les cellules qui en ont besoin, par exemple le gène de l'hémoglobine dans les globules rouges. Afin de corriger la maladie, il faut donc pouvoir introduire un gène correct (ou le fragment perdu) dans toutes les cellules qui composent le tissu qui utilise le gène, de façon à ce que le gène réintroduit remplace le gène malade ou la déficience.

Les problèmes rencontrés sont nombreux: comment faire entrer le gène correct spécifiquement dans les cellules du tissus correct, comment s'assurer qu'il va y rester, comment s'assurer qu'il sera fonctionnel et pourra bien remplacer le gène muté, et comment être sûr que l'introduction du gène corrigé n'aura aucun effet néfaste sur le fonctionnement des cellules qui le reçoivent. L'approche est donc très complexe et, à ce jour, les succès très peu nombreux. D'autre part, dans le cas du syndrome de Rubinstein-Taybi par exemple, il n'est pas possible de corriger à postériori les conséquences de l'altération génétique qui ont eu un effet lors du développement de l'organisme. Dans ce cas, un diagnostique préimplantatoire est actuellement l'approche qui va permettre d'identifier ce type d'altération génétique.