Questions - Réponses

Santé

Est-ce qu'on peut détecter la maladie provoquée par la mutation du gène MDR, à partir d'un caryotype d'une cellule du foie?

Question de bibilio (36 ans)

Grégory Ségala

Réponse de Grégory Ségala

Docteur

Section de biologie

Université de Genève

Le caryotype permet de détecter essentiellement les anomalies chromosomiques, c'est-à-dire les mutations impliquant un segment d'un chromosome, ou un chromosome tout entier.

Sachant qu'un chromosome peut contenir des milliers de gènes, et lorsqu'on veut rechercher une mutation d'un gène, il faut employer des méthodes plus précises, telles que le séquençage par exemple, qui va permettre de connaître avec exactitude la séquence d'un gène. Ensuite, pour pouvoir analyser une cellule du foie, il faut faire une biopsie du foie, ce qui est un prélèvement très invasif. Il est beaucoup plus simple de faire un prélèvement sanguin et évaluer si le gène MDR est muté dans les cellules sanguines. En effet, quel que soit le type de cellule de notre organisme, toutes nos cellules possèdent le même génome.

Si le gène MDR est muté, il le sera donc dans toutes nos cellules, même s'il est possible que cette mutation ne produise d'effet que dans certains organes comme le foie. En conclusion, pour détecter une mutation du gène MDR, un séquençage du gène MDR sur un prélèvement sanguin est une méthode envisageable.

16 mai 2017

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