Chez un sujet masculin, sans variation anatomique ou hormonale qui ferait penser à une variation du développement sexuel, on ne pourrait trouver un caryotype féminin classique. Il faudrait sinon qu'il y ait eu un remaniement chromosomique, avec par exemple un fragment du Y comprenant le gène de détermination du sexe (SRY), qui serait allé se "coller" sur un X, avec un caryotype 46, XX, mais SRY en plus. C’est assez rare et, dans ces situations, l'homme peut présenter des signes de variation du développement sexuel et, en principe, aura une infertilité.