Une maladie héréditaire, ou génétique, est une maladie qui peut être transmise par un parent à sa descendance.Nous portons tous dans nos cellules notre génome, une sorte de "marche à suivre" pour construire l'individu que nous sommes. Ce génome est constitué d'ADN, organisé de manière à séparer la "marche à suivre" en plusieurs parties distinctes appelées gènes.

Chaque gène peut être considéré un peu comme une page de la "marche à suivre". Parfois, un ou plusieurs gènes comportent des erreurs (des mutations), les rendant moins à même de remplir leur rôle d'instruction pour faire un individu. C'est un peu comme si on changeait des mots de la "marche à suivre", ou, dans certains cas, comme si on arrachait des pages entières. Ces erreurs peuvent altérer la compréhension générale de la "marche à suivre", et se manifester comme une maladie, parce que l'individu en question ne fonctionne pas de manière optimale. Ces maladies s'appellent maladies génétiques.

Quand il se reproduit, un individu donne la moitié de son génome à sa progéniture, l'autre moitié venant de l'autre parent. Un individu qui est atteint par une maladie génétique peut ainsi transmettre le ou les gènes défectueux à sa progéniture. Celle-ci peut être affectée ou non par la maladie, selon l'apport en gènes venant de l'autre parent.