Les cellules germinales sont à l’origine des gamètes : spermatozoïdes et ovocytes. Au cours de la vie fœtale, les cellules germinales primordiales (CGP) migrent en direction des crêtes génitales (=ébauches des gonades, ovaires et testicules). Les CGP sont à l’origine des spermatogonies et des ovogonies précurseurs respectivement des spermatozoïdes et des ovocytes (ou ovules).

La transformation et la prolifération de ces cellules est à l’origine de tumeurs germinales localisées principalement dans les organes génitaux (les gonades : testicules et ovaires) mais parfois localisées sur le trajet de migration initiale des CGP : le cerveau, le médiastin ou la région sacro-coccygienne. Ces tumeurs sont constituées de plusieurs types de tissus d’origines diverses (peau, tissu nerveux, muscle, tissu adipeux, tube digestif,…).

Elles sont le plus souvent bénignes (tératomes). Les tumeurs germinales malignes sont rares et surviennent préférentiellement chez des patients jeunes.

Les tumeurs germinales de l’ovaire représentent 20% de l'ensemble des tumeurs ovariennes. Le tératome mature, appelé kyste dermoïde, est la plus fréquente des tumeurs germinales bénigne ovarienne.  Il s’agit d’un kyste pouvant contenir du sébum, des poils et des cheveux.  Il concerne l’enfant ou la femme jeune et est souvent bilatéral.  Les tératomes immatures, tumeurs malignes, sont rares et concernent la femme jeune.

Les tumeurs germinales testiculaires (séminomes et tumeurs germinales non séminomateuses) constituent la majorité des tumeurs primitives du testicule.