Pour définir le sexe d’un individu, il y a plusieurs paramètres à prendre en compte: le sexe gonadique (organes génitaux, la présence de testicules ou ovaires), le sexe chromosomique (caryotype XX ou XY) et le sexe phénotypique (sexe «visible», caractères sexuels secondaires). Il existe des situations où ces 3 critères ne vont pas dans la même direction, notamment dans les variations du développement sexuel.
Il y a de rares situations de caryotype «féminin», donc XX, chez des individus avec un développement sexuel masculin, par exemple lorsqu’une petite portion du chromosome Y (région SRY) est déplacée sur un chromosome X (mécanisme de translocation). Ce phénomène peut se produire durant le processus aboutissant à la formation des spermatozoïdes. La région SRY induit une détermination sexuelle de type masculin mais en présence de deux chromosomes X.