Le nombre de chromosome est normalement le même pour toutes les cellules de tous les individus d’une même espèce. Chaque espèce a un nombre de chromosomes différent. Différentes espèces ne peuvent donc pas se reproduire entre elles ou, si elles le font, leur descendance est stérile (par exemple, le cheval et l’âne).
Il arrive cependant qu’au moment de la division d’une cellule, le partage des chromosomes entre les deux cellules filles ne se passe pas correctement et, donc, toutes les cellules filles n’auront pas le même nombre de chromosomes (aneuploïdie). Ces erreurs peuvent se produire à n’importe quel moment : (1) au moment des premières divisions des cellules de l’embryon (dans ce cas, toutes les cellules du corps sont touchées) ou (2) plus tard dans le développement du fœtus (seule une partie des cellules du corps sont touchées : on parle d’individu ‘mosaïque’).
Chez l’homme, les cas les plus connus sont ceux de la trisomie 21 : les individus ont 3 chromosomes 21. Il existe aussi des individus avec des trisomies 13, et 18, les autres trisomies n’étant pas viables. Il existe également des personnes qui sont «mosaïques» pour les chromosomes sexuels : certaines cellules sont X, d’autres XXY, XXX ou XYY (dysgonosomies).
Les cellules cancéreuses présentent également souvent des anomalies dans leur nombre de chromosomes, et ce dernier peut être un marqueur de la gravité de la maladie.