Nous possédons une paire de chaque chromosome, donc 22 paires, et habituellement deux chromosomes sexuels (XX ou XY). Cela fait un total de 46 chromosomes. Il peut arriver qu’il y ait un chromosome en moins (une monosomie) dans une paire de chromosomes non sexuels; cela a des répercussions très importantes pour le développement de l’embryon, avec un arrêt de développement le plus souvent, voire une fausse-couche précoce. Le cas de l’absence d’un chromosome X chez une femme est moins grave, mais donne parmi d’autres problèmes une infertilité.
Le manque d’une partie de chromosome (monosomie partielle) est moins grave et les problèmes de développement et signes associées vont dépendre du chromosome et de la taille du fragment manquant (donc du nombre de gènes et de leur fonction).