Le rapport entre l'ADN et les chromosomes, c'est comme le rapport entre l'écriture et les livres. Rappelons qu'un filament d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est formé par l'enchaînement de quatre molécules différentes: les nucléotides A, T, G et C (Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine). Chez tous les êtres vivants, l'ADN porte le plan de construction de l'organisme "écrit" dans la séquence des nucléotides. Ce plan, que l'on appelle génome, est divisé en séquences avec des fonctionnalités différentes: les gènes (1). Une copie du génome est comprise dans chaque cellule d'un même organisme et distribuée sur un à plusieurs chromosomes, comme un long ouvrage littéraire peut être découpé en plusieurs volumes. Le génome humain, par exemple, représente une séquence d'environ 3 milliards de nucléotides répartie sur 23 chromosomes. Chaque chromosome est composé d'un filament d'ADN. Ce filament est enroulé sur des protéines que l'on appelle histones, qui permettent principalement de compacter l'ADN, formant des régions plus ou moins denses. Ensemble, les particularités de la séquence nucléotidique et la configuration des histones contribuent à la structure générale du chromosome.

Chaque espèce possède généralement un jeu de chromosomes qui lui est propre (le caryotype; pour l'homme, ce sont ces 23 chromosomes). Lorsqu'une cellule se duplique, elle copie l'intégralité de son ADN. Chaque paire de filaments dupliqués reste attachée par une structure appelée centromère. Avant de se séparer en deux cellules filles, la composition des histones est modifiée afin de condenser les chromosomes, ce qui rétrécit drastiquement leur taille. C'est sous cette forme que l'on observe le caryotype des cellules au microscope et d'où nous vient la représentation la plus courante des chromosomes: des petits bâtonnets en forme de "X" ou de "V", où le centre du "X" - ou la pointe du "V" - est la région d'attachement des filaments dupliqués. Pour vous donner une idée du niveau de condensation de l'ADN, sachez que le filament d'ADN du chromosome 1 de l'homme ferait environ 50 cm de long s'il était entièrement déroulé. Cependant, la taille du chromosome 1 fait moins de 10 µm lorsque ce dernier a atteint son niveau de condensation maximum au cours de la division cellulaire.

(1) Voici, par exemple, les 60 premiers nucléotides de la séquence du gène humain de la rhodopsine, l'une des protéines participant à capter la lumière dans la rétine: GAGTCATCCAGCTGGAGC... La séquence entière fait 2592 nucléotides. Elle est transcrite sous la forme d'un messager d'ARN (Acide RiboNucléique, une molécule similaire à l'ADN) par la machinerie cellulaire, qui va lui-même servir de plan à la construction de la protéine.