Seul près de 1.5 % du génome humain contient des gènes codant pour des protéines, ce qui aboutit à une grande dispersion des gènes au sein du génome. La position des gènes est dépendante du type de gène. Par exemple, le gène codant pour un composant de l’hémoglobine (une protéine qui transporte l’oxygène dans le sang) est localisé entre les nucléotides 176’651 et 177’522 sur le chromosome 16 chez les humains. 

Les gènes se retrouvent ainsi n’importe où dans les chromosomes. Pourtant, il y a certaines régions rares où peu de gènes sont localisés. Dans ces régions particulières, la chromatine est globalement condensée; c’est pourquoi des facteurs de régulation ne peuvent y accéder et il n'y a donc pas d’expression de ces gènes. Cette chromatine silencieuse s’appelle l’hétérochromatine. D’autre part, la chromatine qui forme la région chromosomique contenant de nombreux gènes, fait en général partie de l’euchromatine, qui est moins condensée, permettant ainsi l’expression des gènes. Précisons que certaines régions d’hétérochromatine et d’euchromatine peuvent changer de place selon la différentiation de la cellule, permettant d’activer (ou d’inactiver) les gènes qui sont spécifiques au type de la cellule ou à son stade de développement.